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癫痫致病基因评估,中国先走一步
信息来源:发布时间:2018/4/22 10:17:28

自美国于2015年提出精准医疗计划以来,以基因检测为基础的精准医疗便成为各个疾病领域的研究热点。在癫痫领域,致病基因的评估可以为癫痫的诊断以及发病机制提供线索。而对患者遗传药理学相关基因的检测,可以预测患者对不同药物的反应性,提高抗癫痫药物治疗的疗效,避免不良反应。

为推进精准治疗在国内癫痫疾病领域的应用,2017年12月9日,中国抗癫痫协会精准医学与药物不良反应监测专业委员会(以下简称委员会)在广州成立,以期推动基因检测和精准治疗在癫痫领域的研究和应用。

委员会主任、广州医科大学附属第二医院廖卫平教授对未来癫痫的治疗趋势进行了分析

廖教授指出,“精准医疗是癫痫诊疗的研究热点,另外它的临床意义也很重要。基因检测相较于过去一百年中普遍使用的脑电图、影像学等方法,是比较新颖的、可以进一步开发的领域,如何把这个领域的成果应用于临床,不光是对我们,对全世界也是一个挑战。我们的基本目标是想带领国内这方面的研究走向世界前列。”

促进癫痫精准医疗发展主要有两方面

一是开发以基因检测为基础的癫痫诊疗方法;

二是利用基因检测结果,减少癫痫药物治疗中的不良反应。

目前,我国在癫痫致病基因评估领域已经取得了重要进展,廖卫平教授领导的研究团队完成了有关癫痫性脑病的致病基因的评估。

廖教授解释说,癫痫患者中可以检测到一系列的基因突变,“但这些突变能否导致这种疾病的发生,这是世界上比较大的科学问题,全世界都没有解决。我们在这方面做了一些工作。”他还告知我们,基因检测规范化问题的相关指南也将基于廖教授团队的研究成果,由中国抗癫痫协会组织专委会起草、撰写并发布。

 

廖教授对未来将开展三方面工作进行介绍↓

• 首先,将在已取得的研究成果基础上,进一步深化致病基因评估方面的工作。“我们将以指南的发表为契机、为出发点,把基因的致病性评估,首先在癫痫领域规范化,不单是规范,也有科学依据,能够真实反映病因的致病性。这是我们主要目标。”

• 第二,要与基因检测机构合作,共同制订适合癫痫相关基因检测的技术标准。“现在做基因检测公司很多,但是比较乱,所以我们希望首先能够建立中国的国家检测标准,制定一个新的基因评估标准。”

• 第三,如何使用精准医疗的原则和方法,监测、避免抗癫痫药物的不良反应也是委员会希望促进开展的重要工作。委员会计划在年内开展相关研究,将抗癫痫药物不良反应的基本情况摸清楚。“今年我们将在全国找几个地方作为试点,看一看现在药物不良反应的基本情况是怎样的。第二步,再针对性地做细分方案,考虑有针对性的方法,避免不良反应的发生。”

廖卫平教授表示,精准医疗在世界范围内都是目前研究的热点和难点,希望通过委员会的努力,搭建一个协作、交流的平台,大家共同努力、扎实工作,使中国在癫痫精准治疗领域走在全球前列,为癫痫患者带来精准的治疗方案。

 

广医二院神经遗传病专病门诊介绍

广州医科大学神经科学研究所及附属第二医院神经内科拥有配备齐全的“神经遗传与离子通道病省部共建教育部重点实验室”。实验室以常见的神经系统疾病为研究对象,收诊了来自全国各地大量的神经遗传病患者,建立了临床资料库和DNA库,基因突变和细胞学研究平台,并已开展了多种神经遗传病的基因检测,发病机制研究和治疗探索。

研究中心目前已形成神经系统特定专病-特定的基因检测-个性化治疗的诊疗模式,并已加入科技部“精准医疗”计划,积极推动精准医疗向临床迈进,实现对于疾病和特定患者进行精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。为了让精准医疗技术更好地惠及广大患者,特开设神经遗传病专病门诊。

 

该门诊将为患者提供如下服务:

(1)神经遗传、代谢性疾病的临床诊断、会诊和治疗;

(2)各种神经遗传性疾病的基因检测及基因检测报告的解读;

(3)各种遗传病的遗传咨询,包括基因检测策略、发病风险评估、生育指导、生活建议、职业规划等;

(4)常见遗传性疾病(如癫痫、发作性运动障碍、神经肌肉疾病等)的风险评估、分子分型、个体化诊疗及全程管理建议。

 

出诊时间

每周五下午14:30-17:30

广医二院新门诊3楼神经内科701室  

 

就诊须知

1、请在我院门诊挂号处或各挂号平台挂号“神经内科普通号”,持挂号票前往新门诊3楼神经内科701室报到并排队就诊。

2、就诊前请务必携带既往就诊资料,包括病历、化验单、头颅MRI/CT等检查结果,并尽量按时间顺序整理清楚。

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